Polimorfismo e frequências alélicas de alta resolução dos genes HLA na população do Espírito Santo (REDOME, 2021-2024)

Abstract

Objetivo: Analisar os tipos de HLA presentes na população do Espírito Santo. Levantar os dados de tipagem de HLA dentro de um banco de doadores de medula óssea. Verificar a frequência destes genes na população estudada. Gerar os haplótipos desta população. Verificar se há prevalência de genes do HLA e marcadores de doenças autoimunes nesta população. Métodos: Os resultados das genotipagens HLA de 3101 doadores voluntários de medula óssea do estado do Espírito Santo que se cadastraram no Redome (Registro Brasileiro de Doadores de Medula Óssea) entre os anos 2021 e 2024 foram consultados do banco de dados do laboratório LIG – Biologia Molecular e Imunogenética de Vitória/ES. Os resultados foram catalogados e as frequências alélicas determinadas usando método de contagem direta. Os haplótipos foram calculados usando o algoritmo de ExpectativaMaximização (EM), implementado pelo programa Pypop: Python for Population Genomics v1.0.0 Os doadores também foram segregados em 6 grupos de acordo com a etnia autodeclarada: branca, parda, negra, amarela, indígena e ND (não definido/não informado) e agrupados sem segregação (grupo geral). Resultados: 33,18% eram pessoas do sexo masculino, 66,82% do sexo feminino. 1,67% se declararam como amarelas; 38,92% como brancas; 0,16% como indígenas; 2,12% não declararam cor ou etnia; 14,35% como negras e 42,76% como pardas. 31,73% tinham entre 18-22 anos de idade; 31,18% entre 23-27; 22,54% entre 28-32 e 14,54% tinham entre 33-35. Nos loci HLA-DQA1, HLA-DPA1 e HLA-DPB1 foram observados desvios significativos do EHW. No geral, 625 alelos distintos foram encontrados nas 5 populações caracterizadas. Os alelos mais comuns identificados foram: HLAA*02:01:01; HLA-C*04:01:01; HLA-B*35:01:01; HLA-DRB1*07:01:01; HLADQA1*01:02:01; HLA-DQB1*05:01:01; HLA-DPA1*01:03:01; HLA-DPB1*04:01:01. Os haplótipos mais frequentes encontrados foram: HLA-A*01:01:01~HLAB*08:01:01~HLA-C*07:01:01; HLA-DRB1*07:01:01~HLA-DQA1*02:01:01~HLADQB1*02:02:01.